患者，男性，62岁，2个月前出现头皮非瘙痒性皮疹，继而出现双侧眼睑及眶周水肿。非瘙痒性皮疹逐渐蔓延至全身大部分皮肤。最近 3周，患者出现肌无力、活动后轻度肌痛以及吞咽固体食物困难。患者无其他症状。患者既往有 50包年的吸烟史，每日饮酒 2-3次。

患者胸部、心脏和腹部体检结果均正常。面部、头皮、颈部、肩部及四肢有紫红色皮疹，伴随多处浅表性溃疡。患者眼睑处也有紫红色皮疹，伴眶周水肿（图 1A）。

图 1A. 患者面部照片。

双手的近端指间关节，特别是中指和无名指，存在红斑；甲周（特别是无名指）存在弥漫红斑（图 1B）。甲周处存在毛细血管扩张。肌肉骨骼检查显示有双臂和双腿轻度近端肌肉无力。其他检查结果均为阴性。

图 1B. 患者手部照片

CBC计数、肾功能和电解质水平正常。异常实验室检查结果如下：天门冬氨酸转氨酶：124U/L，丙氨酸转氨酶：53U/L，肌酸激酶：1952U/L。胸片显示：左上叶小结节不透亮影（图 2）。

图 2. 胸片左上肺小结节影（箭头处）伴左肺门突出。

皮肌炎合并肺癌

皮肌炎是一种伴随近端肌无力和各种皮肤损害的炎症性疾病。常见皮肤损害包括： Gottron丘疹，是一种常见于骨关节突起处的紫红色丘疹，如：指关节、肘部或膝盖。双上睑周边淡紫色皮疹（Heliotrpe征），和Gottron丘疹一样，也是皮肌炎的典型表现。

曝光部位皮肤红斑也是一种常见的弥漫性紫红斑，好发于太阳暴晒区域，颈前及上胸部皮疹可呈“V”型分布。红斑也可累及大腿上部侧缘（holster征）以及前臂伸侧、颈部及肩胛区，称为“披肩”征。这些异色症样病变，主要表现为萎缩、色素沉着和毛细血管扩张。

皮肌炎患者也可出现甲周改变，包括：甲皱襞处甲周红肿、毛细血管扩张以及不规则角质层出现。显微镜下检查时可发现，局部存在毛细血管血栓形成及出血。

皮肌炎患者还会出现“技工手”样改变，包括指垫角化、增厚、皲裂；手指和足底可出现角化过度伴毛囊角化；手指账面和侧面出现污秽、暗黑色色素沉着。头皮处可出现红色萎缩性斑块，上覆鳞屑，伴搔痒。

有的患者只有皮肤病变，无皮肌炎的酶学改变和临床症状，这种患者被称为无肌炎的皮肌炎；但是大多数患者存在对称性近端肌无力。

常见主诉包括：上下台阶困难，从座椅上站起困难，抬臂困难，如：梳头。肌痛较罕见。当咽部或食管上段横纹肌受累时，可出现吞咽困难和误吸口咽内容物，导致肺炎的发生。

部分患者有关节痛或对称性多关节炎，主要累及手部、手腕和脚踝的小关节。有时皮肌炎患者也会出现雷诺氏现象。心脏受累较少见，部分患者可出现传导阻滞、充血性心力衰竭或者心律失常。

当呼吸肌受累时，会出现呼吸乏力从而导致通气不足。5%-50%的皮肌炎患者会出现间质性肺炎，最常见的是非特异性间质性肺炎，有时也会合并普通型间质性肺炎或机化性肺炎。肺部病变可能先于皮肌炎的诊断，也可能在皮肌炎诊断后再得以确诊。

实验室检查的典型特点是肌肉损伤，表现为：肌酸激酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶、天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶的升高。大部分患者血清中可检出自身抗体。有抗 Jo-1抗体的患者更可能合并间质性肺炎。

肌电图典型改变包括：插入电位活动增强、纤颤电位和正锐波；自发奇异高频放电；低波幅、短时限、多相运动单位电位。但这些发现对于皮肌炎并不是特异性的。

肌肉活检显示为慢性、淋巴细胞浸润炎症，好发于血管周围或肌肉束周围，较少累及肌肉束中。病理表现为肌肉血管内，内皮细胞增生和纤维蛋白血栓出现。肌束中的微小梗塞导致肌细胞受损、坏死和吞噬，最终导致肌纤维束周围萎缩。

皮肤病理改变通常无显著特异性，主要表现有：基底层空泡变性、基底膜增厚、角化过度、表皮萎缩和真皮层散在炎症浸润。这些病理特点类似于系统性红斑狼疮。

根据患者肌无力、皮肤病变和激酶水平的升高，一般可诊断为皮肌炎。当诊断不确定时，可结合患者肌肉活检、肌电图或皮肤活检结果。肌肉 MRI有助于显示肌炎部位，确定最佳活检区域。

糖皮质激素是皮肌炎的首选药物。大多数患者在大剂量使用糖皮质激素 2到 3个月后可使病情有所缓解。对于激素耐药或难治性病例，可使用甲氨喋呤、硫唑嘌呤或静脉使用免疫球蛋白。

其他的选择包括麦考酚酯、利妥昔单抗、环磷酰胺、环孢素、他克莫司、苯丁酸氮芥和生物制剂，如：依那西普或阿达木单抗。

相比普通人群，成人皮肌炎患者恶性肿瘤发生率显著增加。虽然各个研究的统计结果各不相同，但是在皮肌炎诊断的前 5年内，大约 20%到 25%的皮肌炎患者会合并恶性肿瘤，不少肿瘤甚至出现在皮肌炎诊断的第一年中。

合并肿瘤的类型是多种多样的，这取决于不同的皮肌炎人群。在欧洲和美国，最常见的恶性肿瘤是肺癌（最常见为小细胞肺癌）、乳腺癌、卵巢癌、胃癌和结直肠癌；部分皮肌炎患者也会合并前列腺癌，头颈部肿瘤和非霍奇金淋巴瘤。

在一些亚洲国家，如新加坡，中国和台湾，鼻咽癌是皮肌炎患者最常见的合并肿瘤。成功治疗恶性肿瘤会使皮肌炎症状有所改善；但是对于部分患者，皮肌炎和恶性肿瘤是两种独立的疾病。因为成人皮肌炎患者罹患恶性肿瘤风险增加，应高度警惕这些患者潜在肿瘤的可能性。

将患者皮肤病变的照片通过电子医疗档案的形式给予一名皮肤病专家进行了会诊。这名专家确定这名患者存在面部 heliotrpe征及手部 Gottron丘疹，可明确诊断为皮肌炎。胸部 CT扫描显示，左肺门纵隔淋巴结肿大和左上叶结节。

支气管镜检查显示：左上叶隆突处有一个富含血管的病变，伴左上叶支气管不规则狭窄（图 3）。

图 3. 支气管镜检查显示左上叶隆突处有一富含血管病变，伴左上叶支气管不规则狭窄。

病理活检提示为小细胞肺癌。下肢 MRI显示大腿骨盆肌肉处有异常高信号，使用造影剂后增强，这和肌炎表现一致（图 4）。

图 4. MRI显示大腿骨盆肌肉大部分区域信号异常增强（黑色箭头处），这和肌炎表现一致。星形标记处是正常肌肉表现。F表示股骨。

给予患者使用泼尼松治疗，皮肤病变显著改善、肌肉活动轻度改善。患者目前正在接受化疗治疗中。

1. 皮肌炎的诊断通常基于一系列临床表现，包括：肌肉无力、激酶升高。眶周病变和 Gottron丘疹这两种皮肤表现是有诊断意义的。

2. 成人皮肌炎患者 5年内罹患肿瘤风险较一般同龄人明显增高。成功治疗恶性肿瘤往往可改善皮肌炎症状，但是有时候这两种疾病是独立存在、互不相关的。

3. 在欧洲和美国，最常见的皮肌炎相关恶性肿瘤是卵巢癌、肺癌、乳腺癌和胃肠道肿瘤。皮肌炎最常合并的肺部恶性肿瘤是小细胞肺癌。在很多亚洲国家，皮肌炎最常合并的肿瘤是鼻咽癌。