患者女，29岁。躯干、四肢色素沉着、色素减退斑20年，皮损渐增多，无明显自觉症状。患者既往健康，否认有心、肺、肝、肾疾病史。家族中无类似患者。查体：一般情况好。颈部、躯干、双上肢弥漫性色素沉着，其间均匀分布点状色素减退斑（图1）。皮肤病理示：真皮乳头有嗜伊红无结构的团块状、颗粒状物质，真皮浅层较多嗜黑素细胞（图2）。刚果红染色阳性。诊断为色素异常性皮肤淀粉样变病。

图1 色素异常性皮肤淀粉样变病的临床表现

图2色素异常性皮肤淀粉样变病组织病理

淀粉样变病是一组病因和临床表现复杂的疾病。根据发病部位分为系统性淀粉样变和局限性淀粉样变。根据发病原因又分为原发性淀粉样变和继发性淀粉样变。色素异常性皮肤淀粉样变病是一种原发性皮肤的淀粉样变病。多数报道的病例在青春期前发病，除了有皮肤色素异常、皮损处真皮内淀粉样物质沉积外，还可伴有身材矮小、光敏感、掌跖角化、水疱、瘙痒等症状。部分患者成年期发病，无家族史。本病进展缓慢，患者的一般状况良好。色素异常性皮肤淀粉样变病需与Civatte皮肤异色病，原发性血管萎缩性皮肤异色病，结缔组织病、蕈样肉芽肿所致皮肤异色症，先天性皮肤异色病，慢性砷中毒等相鉴别。该病无特效疗法，有报道口服维A酸类药物治疗有效。