随着人类基因组序列知识和数据的快速积累，人们对于遗传性疾病的认识大大加快。如今，强大的新一代高通量测序（NGS）组技术已经成为揭示人类疾病遗传机制强有力和有效的方法，特别是遗传性皮肤病。在今天，许多遗传性疾病方面的文章连续发表已经证明全基因组外显子/全基因组测序（WES/ WGS）已成为一个非常活跃的研究领域，尤其对于孟德尔疾病，全基因组外显子测序技术已经成为其主要研究方法，现在已经成功发现了许多单基因遗传病的致病基因；在复杂疾病的研究方面，全基因组外显子测序也为寻找罕见变异提供了方法，为人类疾病研究做出了巨大贡献。

本次遗传论坛由国内遗传皮肤病学领军人物张学军教授主持，还邀请了国内外多位知名学者，包括JouniUitto教授、杨勇教授、张福仁教授、陆前进教授、梁燕华教授、何黎教授等就一些单基因或多基因遗传病的遗传和表观遗传、基因治疗等方面的研究进展作相关高屋建瓴性的权威介绍。

本次遗传学组会议上，来自国内多家医院的同行也就一些遗传性疾病的致病基因/易感基因、发病机制等方面的研究进展作充分交流，提升我们对遗传性皮肤疾病的诊治水平，对该类疾病的基因诊断、基因治疗、产前诊断方面的基础研究也大有启发。